好消息 | 我院生殖醫學中心遺傳咨詢門診正式開診!

2019-11-19

相信孕媽們對“遺傳咨詢”并不陌生。
它經常出現在您的……產前篩查報告單、胎兒超聲檢查報告單、地中海貧血篩查報告單等等資料中,為什么醫生會“建議遺傳咨詢“?遺傳咨詢又適合哪部分人呢?




什么是遺傳咨詢?
遺傳咨詢(genetic counseling)也稱為遺傳詢問或遺傳指導。
咨詢醫師會就咨詢對象提出的家庭中遺傳性疾病的相關問題予以解答,并就咨詢對象的婚育問題提出醫學建議;
具體內容包括:幫助患者及其家庭成員梳理家族史及病史,選擇合理的遺傳學檢測方法,解讀遺傳檢測結果,分析遺傳機制,告知患者可能的預后和治療方法,評估下一代的再發風險并制定生育策略(包括產前診斷或者植入前診斷等)。



為什么需要進行遺傳咨詢?
遺傳咨詢最主要的目的,就是降低遺傳病患兒的出生率,預防出生缺陷。
告知孕婦存在的可能生育風險,提醒孕婦及其家屬要針對潛在的風險進行進一步的檢查,特別是要排除胎兒患染色體病的風險,比如唐氏綜合征等疾病。


哪些人需要做遺傳咨詢?
符合以下情況之一的,就應該前往遺傳咨詢門診就診。
1.常規染色體檢查異常或常見遺傳病篩查發現異常者;
2.長期接觸不良環境因素的育齡青年男女,特別是有致畸因素接觸史的患者;
3.不明原因的習慣性流產、死胎死產、新生兒死亡的夫婦;
4.35歲以上的高齡孕婦、40歲以上備孕的男性;
5.多年不育夫婦、原發性閉經的婦女及其家屬,性器官發育異常者;
6.不明原因的智力低下、精神分裂癥的父母;
7.曾生育過畸形兒或遺傳病患兒的夫婦;
8.近親結婚的夫婦及后代;
9.孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦;
10.夫妻雙方及其家庭成員有遺傳性疾病或先天畸形;
11.家庭成員連續發生不明原因疾病的對象;
12.確定為遺傳病致病基因或染色體平衡異位攜帶者。



遺傳咨詢會經過哪些程序?

(一)采集信息
全面詳細詢問對象及家屬的病史,包括家族遺傳病史、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。
收集先證者的家系發病情況,繪制出家系譜,以確定是單基因或多基因病。

(二)明確診斷并確定遺傳方式
根據家系譜分析及醫學資料、檢查化驗結果,診斷咨詢對象所患遺傳病種類或者判斷其與何種遺傳病有關,如果是單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。

(三)估計遺傳疾病再發風險
染色體病和多基因遺傳病以其群體發病率為經驗風險,而單基因遺傳病根據遺傳方式進行家系分析,進一步進行發病風險估計并預測其子代患病風險。




(四)提供產前診斷方法的有關信息
根據子代可能的再現風險度,建議孕婦采取適當的產前診斷方法。

(五)向咨詢對象或家屬提出對策和建議
遺傳咨詢師向咨詢對象提供結婚、生育或其他建議。
如不宜生育、暫緩生育、輔助生育或進行治療等。對已經懷孕者建議終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠等。
為了做到對遺傳性疾病早預防、早發現,降低下一代遺傳性疾病的發生率,重慶北部婦產醫院特此開展遺傳咨詢門診。
由資深婦產科主任醫師、遺傳咨詢師景秀提供技術支持,針對有家族遺傳病史、致畸因素接觸者及高齡孕婦等人群提供最準確的診斷,制定更完善的產前篩查方案,用專業的醫學技術,使下一代免于遺傳性疾病的困擾,幫助眾多家庭實現優生優育。
在遺傳咨詢過程中,我院將對就診者的診療計劃及意見進行充分的說明,遵循就診者的意愿告知相關結果并完全保護就診者的隱私。


景秀 主任醫師,遺傳咨詢師

原重慶市人口計生科研院附屬醫院副院長、技術指導所副所長。中國性與生殖健康咨詢師的國家級培訓師、考評員,重慶市醫學會生殖醫學分會臨床學組委員,重慶市科委科普專家庫專家,重慶市婦幼保健院等級評審專家庫專家,重慶市節育手術并發癥鑒定專家庫專家,重慶市青少年艾滋病防治教育與性健康教育專家指導委員會專家委員,江北區醫療事故鑒定專家庫專家。
1987年畢業于華西醫科大學,從事生殖健康、生殖醫學科研、臨床及技術服務指導工作30余年。主持和參與國家級/省部級課題16項,主編參編專著5部,發表論文20余篇,獲科研成果登記2項。《你的困惑我來解-避孕節育知識》被評為重慶市優秀科普圖書。
擅長:優生優育、遺傳咨詢、不孕不育、生殖保健、孕前保健及婦科疾病診治等。

 
北部婦產醫院遺傳咨詢門診

就診對象

常規染色體檢查異常

有過遺傳性疾病或先天畸形家族病史

35歲以上高齡孕婦

接觸過致畸因素等人群


就診地點
醫院一樓左側 生殖醫學中心

就診時間
每周二、四 下午 2-5點

咨詢方式

直接致電:400-9999-023 或添加 生殖小助手 微信號咨詢


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